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Hier erfahren Sie, was Eltern und Betreuer tun sollten, wenn ihr Kind an der Sichelzellkrankheit leidet.

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    Nachdem Sie festgestellt haben, dass Ihr Neugeborenes oder Kleinkind an der Sichelzellkrankheit leidet, haben Sie – und andere Familienmitglieder und Freunde – vielleicht eine Menge Fragen.
    Die meisten Patienten mit Sichelzellkrankheit in den USA werden heute durch das Neugeborenenscreening entdeckt. Es ist wichtig, die Diagnose so schnell wie möglich zu stellen, damit das Neugeborene mit Penicillin (oder einem anderen Antibiotikum) behandelt werden kann, um eine Infektion zu verhindern. Eine frühzeitige Überweisung an einen Allgemeinmediziner – sowie an einen Spezialisten für Blutkrankheiten, der die Krankheit im Anfangsstadium erkennen kann – kann helfen, Probleme mit der Krankheit zu vermeiden.

    Der sauerstofftransportierende Bestandteil der roten Blutkörperchen ist das Hämoglobin. Bei der Sichelzellkrankheit kann Hämoglobin die runde Form der roten Blutkörperchen in eine krumme C-Form verwandeln, ähnlich der Sichelform. Wenn dies geschieht, werden die Blutgefäße verstopft. Außerdem verursacht es eine Anämie, da die roten Blutkörperchen brüchiger werden und leichter zusammenbrechen.

    Die Sichelzellenkrankheit, oft auch als SCD bezeichnet, betrifft weltweit Millionen von Menschen. Eine Studie der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hat ergeben, dass in den USA 100.000 Personen infiziert sind. Eines von 365 schwarzen oder afroamerikanischen Babys und eines von 16.300 hispanoamerikanischen Babys ist betroffen.

    Ist SCD eine Erbkrankheit?

    Ja, absolut. Jeder von uns erbt zwei Gene, eines von jedem Elternteil, die unseren Hämoglobintyp bestimmen. Die Sichelzellenkrankheit wird dadurch verursacht, dass beide Elternteile zwei Kopien des Sichel-Gens geerbt haben. Der Begriff “Sichelzellenanomalie” bezieht sich auf eine Person, die eine Kopie des Gens trägt.

    Die Sichelzellenanämie betrifft eines von dreizehn schwarzen Kindern. Obwohl die Sichelzellenanämie einige Nachteile mit sich bringt, geht es den Betroffenen im Allgemeinen gesundheitlich sehr gut. Daher wird angenommen, dass sich die Krankheit bei Menschen entwickelt hat, die in der Nähe des Äquators leben, wo Malaria häufig vorkommt.

    Thalassämie und Hämoglobin C sind zwei weitere vererbbare Hämoglobinerkrankungen. Menschen können sowohl mit einem Sichel-Gen als auch mit einem Hämoglobin-verwandten Gen geboren werden. Die Art des Hämoglobins bestimmt den Schweregrad der Erkrankung. Derzeit gibt es keine dauerhafte Heilung für die Sichelzellenkrankheit oder andere vererbte Hämoglobinkrankheiten, mit Ausnahme einer Knochenmark- oder Stammzellentransplantation.