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Ein fehlerhaftes Gen kann die Symptome der familiären Hypercholesterinämie hervorrufen

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    Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erkrankung, bei der ein hoher Cholesterinspiegel über Generationen hinweg vererbt wird. Wenn Sie schädliche Gene vererbt bekommen haben, können Sie schon in jungen Jahren eine Herzerkrankung entwickeln.

    Laut Dr. Sarah Jarvis kann zu viel Cholesterin im Blut “die Blutgefäße verstopfen”. FH wird normalerweise nicht mit Menschen in Verbindung gebracht, die sich schlecht ernähren und keinen Sport treiben. In einem Gespräch mit Dr. Dermot Neely, einem Lipidspezialisten und Treuhänder von Heart UK, stellte Dr. Jarvis fest, dass das Problem erstaunlich weit verbreitet ist. Laut Dr. Jarvis ist etwa eine von 250 Personen im Vereinigten Königreich von FH betroffen.

    Laut Dr. Neely produzieren Menschen mit FH von Geburt an die doppelte Menge an LDL (Low-Density-Lipoprotein) als normal.
    Das bedeutet, dass die Betroffenen schon in jungen Jahren behaarte (verstopfte) Arterien haben können, was sie dem Risiko eines Herzinfarkts aussetzt, bevor sie 40 werden.

    Aufgrund eines Gendefekts, der von früheren Generationen weitergegeben wurde, ist der LDL-Rezeptor mutiert.

    Der LDL-Rezeptor nimmt auf natürliche Weise überschüssiges Cholesterin aus dem Blut auf. Danach gibt er das Cholesterin an die Leber weiter, wo es aus dem Körper entfernt wird.

    Bei Menschen mit FH funktioniert der LDL-Rezeptor nicht richtig.

    Teilen Sie Ihrem Arzt mit, dass Sie einen Cholesterintest wünschen, wenn in Ihrer Familie Herzinfarkte vor dem Alter von 60 Jahren aufgetreten sind, unabhängig von Ihrem Alter.

    Auf diese Weise kann FH so früh wie möglich erkannt werden, so dass eine Behandlung beginnen kann.

    Dr. Neely fuhr fort: “Wir wissen, dass [Cholesterin-]Ablagerungen rückgängig gemacht werden können.”
    Dr. Jarvis betonte die Notwendigkeit eines gesunden Herzens, einer ausgewogenen Ernährung, regelmäßiger Bewegung und eines gesunden Gewichts, wenn man FH hat.

    Fettleibigkeit “kann bei allen FH-Patienten einen großen Einfluss auf den Cholesterinspiegel haben”, so die Forscher.

    “Natürlich”, so Dr. Neely, “würde ich sie ermutigen, das Rauchen zu vermeiden, weil Rauchen die Auskleidung der Blutgefäße schädigt.”

    Beide Ärzte sind der Meinung, dass Statine, also cholesterinsenkende Medikamente, sicher, wirksam und sehr hilfreich bei der Senkung des Cholesterinspiegels sind.

    FH wird in der Regel mit Statinen in Kombination mit einem gesunden Lebensstil behandelt.
    Wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen, besteht für Ihr Kind ein 50%iges Risiko, ebenfalls an FH zu erkranken.

    Es ist besser, Ihr Kind testen zu lassen, wenn Sie FH hatten.